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Al Neuromed una potenziale terapia per la malattia di Huntington

Al Neuromed una potenziale terapia per la malattia di Huntington

Il Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’Irccs Neuromed di Pozzilli ha ottenuto importanti risultati che potrebbero portare ad una nuova strada terapeutica per la malattia di Huntington.
La scoperta, a seguito della ricerca condotta in collaborazione con altre istituzioni scientifiche italiane e internazionali, tra cui l’IIT di Genova e le Università Vanderbilt, negli Usa e Cambridge, nel Regno Unito.
L’alterazione dei livelli degli sfingolipidi, componenti fondamentali della membrana delle cellule del cervello – spiegano dal Neuromed – sembra giocare un ruolo cruciale della Malattia di Huntington. Intervenire sul metabolismo di queste molecole potrebbe rappresentare una strada innovativa per combattere il decorso di questa gravissima patologia genetica.
La malattia in questione rappresenta una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. La patologia è causata da una mutazione del gene che codifica la proteina ‘huntingtina’. La proteina, prodotta in una forma alterata, interferisce con l’omeostasi del cervello alterandone le normali funzioni.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Scientific Reports (Nature Publishing Group), ha preso in esame un nuovo aspetto. I ricercatori infatti hanno analizzato i livelli di sfingosina-1-fosfato (S1P), un particolare sfingolipide che controlla importanti funzioni nei neuroni e nelle cellule che costituiscono la sostanza bianca del sistema nervoso (mielina). «I nostri esperimenti – spiega Alba Di Pardo, ricercatrice del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie rare, primo nome del lavoro scientifico – hanno mostrato come il funzionamento degli enzimi coinvolti nel metabolismo di S1P sia alterato nella malattia di Huntington. Questo fenomeno è stato osservato sia nei modelli animali che nei tessuti umani».
«I nostri risultati – continua Di Pardo – sono molto incoraggianti. La modulazione farmacologica dell’attività di questi enzimi induce l’attivazione di meccanismi molecolari che mitigano gli effetti tossici della mutazione, in neuroni ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivanti da pazienti con la malattia».
Il mediatore delle funzioni delle cellule neuronali, alterato dalla patologia, potrebbe essere dunque un nuovo bersaglio per terapie innovative.
Non è ancora del tutto chiaro come la mutazione della ‘huntingtina’ possa provocare la riduzione dei livelli di S1P, ma i ricercatori Neuromed ritengono che i disturbi a carico degli sfingolipidi possano avere una notevole importanza. «Un difetto nel metabolismo di S1P – spiega Vittorio Maglione, responsabile dello studio – potrebbe contribuire allo sviluppo della malattia di Huntington. Per questo motivo pensiamo che interventi mirati a modulare i livelli di questo sfingolipide potrebbero offrire prospettive nuove per una patologia per la quale attualmente non esistono cure».

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